По данным Всероссийского общества гемофилии количество больных гемофилией в России составляет около 9,5 тыс. человек.
Гемофилия – это наследственное заболевание, характеризующееся резко замедленной свертываемостью крови и повышенной кровоточивостью из-за отсутствия определенных плазменных факторов свертывания крови. Болезнь проявляется только у лиц мужского пола, а женщины являются носителями гена гемофилии.
Гемофилию часто называют в быту королевской болезнью, поскольку самой известной носительницей гемофилии в истории была английская королева Виктория. До ее появления на свет в роду не было больных гемофилией, так что сегодня ученые полагают, что мутация произошла именно в ее генотипе, что привело к рождению у королевы больного гемофилией сына, а также появлению на свет больных внуков и правнуков, родившихся от дочерей и внучек Виктории.
Впрочем, в целом в монарших и аристократических родах гемофилия действительно встречается чаще, по сравнению с обычными семьями, ведь по традиции для сохранения титулов нередко в подобных родах допускались браки между близкими родственниками, что повышало шанс проявления мутаций.
Гемофилию сегодня можно диагностировать на основе жалоб больного и данных анамнеза, а также после проведенных специальных анализов.
Признаки этого заболевания проявляются уже в первые месяцы жизни, когда у младенцев наблюдаются кровотечения во время прорезывания зубов, а также после года, когда на теле ребенка появляются необъяснимые гематомы, носовые кровотечения, кровоизлияния в мышечные ткани, кровоизлияния в суставы.
Полностью вылечить гемофилию в настоящее время невозможно. Но больным назначается консервативная терапия для повышения в организме факторов свертывания крови, предотвращения развития кровотечений и минимизации возможных последствий, а также для профилактики осложнений и предотвращения инвалидизации человека.
Ежегодно Всемирный день гемофилии отмечается под новым девизом, который акцентирует внимание на той или иной проблеме, связанной с этим заболеванием. И хотя сегодня благодаря стараниям врачей и ученых, а также международных организаций по борьбе с гемофилией, данное заболевание уже не является «смертным приговором» для больного, все же останавливаться на достигнутом нельзя – об этом и напоминает человечеству Всемирный день гемофилии.
Девиз Всемирного дня гемофилии 2021 звучит как «Адаптация к изменениям. Устойчивое обеспечение помощи в новом мире".