23 октября ежегодно отмечают день осведомленности о синдроме Кабуки (также известный как синдром грима кабуки или синдром Ниикавы-Куроки). Для многих это совершенно незнакомое понятие, мало кто в жизни встречался с людьми, которые страдают от этой болезни. По данным статистики, на ее долю приходится 1 случай на 23 тысячи новорожденных.
Проявляется синдром по-разному, у кого-то меньше признаков и симптомов, у кого-то больше. Знать больше о редких болезнях очень важно, поэтому этот день отмечают многие страны мира.
Еще в средние века в Японии возникло одно из направлений искусства – театр Кабуки, который за многовековую историю стал одним из символов этой страны. В этом традиционном театре все роли играют актеры-мужчины, носящие специальные маски или накладывающие грим на лицо, что придает им сходство с древними японскими фресками. Это очень белое лицо, вытянутые, искусственно удлиненные или расширенные глаза, измененный размер глаз, сильно выгнутые брови. В каждой из частей театральной постановки завершение сцены знаменуется приемом «миэ».
При этом актеры застывают в особо выразительных позах, скашивая глаза к переносице. Люди, страдающие генетическим дефектом, провоцирующим синдром Кабуки, внешне очень напоминают актеров из этого театра, отсюда и название.
Причина, вызывающая это заболевание у человека (мутация в одном из генов в момент зачатия) была установлена лишь в 2010 году (первые описания заболевания сделаны в 1981 году). К характерным симптомам синдрома Кабуки относят:
- характерное лицо (длинные глазные щели, густые ресницы, выворот нижнего века, широкая переносица, приплюснутый кончик носа, большие оттопыренные уши, брови в виде арок с редким ростом в их боковой части, низкий рост волос);
- скелетные аномалии – патология черепа и микроцефалия, готическое нёбо (высокое), расщелина твердого нёба в сочетании с заячьей губой, зубные аномалии (широкие зубные промежутки, недостаточно зубов, формируется неправильный прикус), задержка роста, короткие пальцы рук (особенно 5-го), крестцово-копчиковая пазуха (эпителиально-копчиковый ход), повышенная подвижность суставов, сколиоз;
- изменение отпечатка пальца – фетальные подушечки на кончиках пальцев;
- интеллектуальный дефицит различной степени – тест IQ в среднем 60-80 баллов; дети с синдромом Кабуки чаще подвержены аутизму; характерно нарушение поведения, бедность эмоций, тенденция к жеванию несъедобных предметов;
- послеродовый дефицит роста.
Не обязательно все эти проявления будут присутствовать у одного человека с синдромом Кабуки, но в любом случае симптомов будет несколько. Диагностика этого редкого заболевания возможна с рождения, так как определённые признаки его присутствуют с момента появления на свет. Отдельные симптомы могут развиваться по мере взросления ребёнка.
У синдрома Кабуки прогноз благоприятный. На продолжительность жизни влияют наличие патологии со стороны сердечно-сосудистой системы и степень иммунной защиты. Конкретного лечения у заболевания нет, поэтому методы лечения выбирают в зависимости от симптомов.